Descritta per la prima
volta nel 1961 dal dottor J.C.P. Williams, da cui prende nome, la Sindrome di Williams è
una condizione genetica di cui si sa ancora poco, anche tra pediatri e neuropsichiatri,
causata dalla delezione (mutazione cromosomica rappresentata dalla perdita di un segmento
di un cromosoma) del gene dell'elastina nel cromosoma 7.
La Sindrome di Williams colpisce
attualmente 1 neonato ogni 20 mila, una percentuale destinata probabilmente ad aumentare
se si considerano le difficoltà di diagnosticarla correttamente. I bambini e gli adulti,
affetti dalla sindrome possono presentare, alternativamente, aspetti fisici quali testa
piccola con fronte ampia, labbra grosse, spalle curve, andatura goffa, complicazioni
renali, disturbi cardiaci, basso tono muscolare, pubertà precoce. Sotto il profilo
neuropsicologico, invece, si assiste a una difficoltà di apprendimento, spesso associata
a deficit visuo-spaziali, e ad una accentuata espansività, un'estrema socievolezza e
loquacità.
Nei primi anni di vita i bambini affetti
da SW possono andare incontro a difficoltà nella crescita, nell'alimentazione, nel sonno
e nell'acquisizione delle tappe psicomotorie. In età scolare si presenta un ritardo nella
coordinazione motoria, una forte predisposizione verso la musica e le lingue straniere e
una facilità nei rapporti con i bambini più piccoli.
Da adulti, infine, si può verificare una
tendenza all'ipertensione, all'isolamento e ad una sensibilità particolarmente
sviluppata.
Una corretta informazione sugli aspetti clinici, riabilitativi, educativi, sociali e
legali legati a questa malattia e soprattutto una diagnosi precoce possono consentire
interventi mirati e favorire l'accettazione e l'integrazione delle persone con SW nella
famiglia, nelle scuole e nella società.
Per questo esiste l'Associazione Italiana
Sindrome di Williams, presieduta da Leopoldo Torlonia, alla quale è possibile rivolgersi
per avere informazioni (piazza Cavalieri di Malta 2, Roma; telefono 06 5741342).
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