Ci occupiamo di un difetto congenito tipico di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, essenziale per la vitalità degli eritrociti e in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono.
La carenza di questo enzima provoca un'improvvisa distruzione dei globuli rossi e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, quando il soggetto che ne è carente ingerisce fave, piselli o alcuni farmaci (sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione) che agiscono da "fattori scatenanti", inibendo cioè l'attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria.
Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme lievi; possibili portatori del gene anomalo sono inoltre la madre e le sorelle del bambino affetto dalla patologia. Questa si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri alimenti suddetti): il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, le urine ipercolorate e compaiono segni di collasso cardiocircolatorio.
Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi. Alla madre si consiglia di informare il figlio circa la sua condizione, in modo da potere essere in grado di "proteggersi" ed evitare l'ingestione di sostanze fave e farmaci proibiti. La condizione di carenza dovrà essere notificata anche alla direzione della scuola se il bambino vi consuma i pasti e a qualsiasi medico che già non conosca il bambino e che debba prescrivergli una terapia. La madre dovrà inoltre essere munita dell'elenco dei farmaci potenzialmente "tossici" e, come tali, da evitare.
Esistono cure o terapie?
L'unica terapia del favismo, in caso di crisi, è una immediata trasfusione di sangue fresco. Al più presto possibile il ragazzo dovrà essere ricoverato in ospedale ove sarà possibile, dopo la trasfusione (spesso si rendono necessarie più trasfusioni nei primi giorni di ricovero), eseguire gli accertamenti per individuare la condizione di deficit enzimatico. In questa occasione anche la madre, le sorelle e gli altri familiari dovranno essere sottoposti a test ematologici.