Un gruppo di
ricercatori ha rivelato in un articolo pubblicato sulla rivista «Circulation» come un
singolo gene difettoso possa causare la cardiomiopatia dilatativa, una condizione che di
solito prelude all'arresto definitivo del cuore. Le nuove scoperte suggeriscono anche che
alcuni farmaci già esistenti potrebbero aiutare i pazienti affetti da questa malattia.
«Di fatto - ha spiegato Timothy M.
Olson, della Mayo Clinic di Rochester (Minnesota)
- tutte le molecole che abbassano la pressione sanguigna e, quindi, lo sforzo a carico del
cuore, possono ridurre i danni al muscolo cardiaco».
Il gene responsabile della malattia
codifica per una proteina che serve alle cellule cardiache per legarsi meglio tra di loro.
Quando la proteina è difettosa il cuore si dilata e perde parte della sua capacità di
pompaggio. Come risultato, il sangue ristagna nel cuore, congestionandolo. Molto
probabilmente, la malattia è alla base di molti casi di decessi per problemi cardiaci in
cui non è possibile osservare un'occlusione dell'arteria coronaria.
Già nel 1990 uno studio condotto presso
la stessa clinica aveva mostrato che dal 20 al 30 per cento dei casi di cardiomiopatia
dilatata derivano da un gene difettoso ereditario. Quella fu una grande sorpresa, perché
non si pensava che la genetica potesse svolgere un ruolo tanto importante nella malattia.
Quello studio fu di fatto lo stimolo per gli sforzi che hanno ora permesso di identificare
i geni responsabili.
In particolare, i ricercatori si sono
concentrati sul gene che codifica per la metavinculina, una proteina presente praticamente
solo nel cuore. Si tratta del nono gene noto le cui mutazioni possono provocare la
cardiomiopatia dilatata. Per la prima volta però è stato possibile dimostrare gli
effetti specifici che la mutazione genetica ha sulla proteina. Per giungere a questo
risultato sono stati analizzati campioni genetici di 350 pazienti affetti dalla malattia.
In essi sono state identificate tre mutazioni precedentemente sconosciute del gene per la
metavinculina.
Le strutture che legano le cellule
cardiache le une alle altre si chiamano dischi intercalati. Questi dischi ancorano
proteine importanti per le contrazioni del muscolo cardiaco e facilitano le comunicazioni
elettriche e meccaniche fra le cellule. Almeno due delle tre mutazioni individuate nel
gene della metavinculina distruggono la stabilità dei complessi proteici che formano
questi dischi. Non è ancora chiaro invece il ruolo della terza mutazione.
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