Scoperto, grazie a una
ricerca italiana, che cosa scatena la distrofia muscolare dei cingoli, una rara malattia
ereditaria che colpisce una persona su 10 mila. Lo studio, finanziato da Telethon, è
stato realizzato presso l'istituto pediatrico Gaslini di Genova, ed è apparso sulla
rivista scientifica American Journal of Pathology.
In pratica, i ricercatori genovesi hanno
verificato che il meccanismo alla base di una particolare forma della malattia, chiamata
tipo 1C, sta in alcune ''bolle'' presenti in corrispondenza della membrana cellulare. «La
scoperta potrebbe spiegare, almeno in parte, perché nelle persone colpite dalla malattia
i muscoli sono così deboli, e potrebbe inoltre aprire la strada a nuove ricerche per
cercare di restituire efficienza muscolare», spiega il responsabile dello studio, Carlo
Minetti, precisando però che: «La nostra è solo una ricerca di base, e le applicazioni
pratiche, se ci saranno, sono ancora lontane».
La distrofia dei cingoli è una malattia
invalidante, che si manifesta nell'infanzia e provoca un progressivo indebolimento dei
muscoli di braccia e gambe. I sintomi principali sono un senso di debolezza dei muscoli
degli arti e la comparsa di crampi dopo uno sforzo. Gli stessi ricercatori genovesi, nel
1998, avevano identificato il gene responsabile di questa forma di distrofia. La proteina
prodotta dal gene, chiamata caveolina-3, contribuisce alla formazione delle caveole,
microscopiche ''bolle'' che hanno origine dalla membrana esterna della cellula e che
permettono il trasporto di sostanze necessarie per il metabolismo.
«Nei pazienti colpiti dalla distrofia
dei cingoli di tipo 1C, il gene è difettoso e impedisce la produzione della proteina»,
spiegano i ricercatori, che hanno studiato le cellule muscolari di pazienti colpiti dalla
distrofia dei cingoli di tipo 1C ricorrendo a sofisticate tecniche di microscopia
elettronica.
Oltre a confermare che in queste cellule
il difetto di caveolina-3 altera la formazione delle ''bolle'', che non assolvono più la
loro funzione di trasporto, gli studiosi hanno scoperto altre anomalie: «Per esempio, ci
siamo accorti che nelle fibre muscolari malate sono colpiti anche i cosiddetti tubuli T,
ovvero le ''condutture'' lungo cui viaggia il segnale elettrico che stimola la
contrazione».
Nei muscoli malati i tubuli si
intrecciano in modo disordinato, impedendo la corretta distribuzione del segnale e, di
conseguenza, ostacolando la contrazione muscolare.
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