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03/01/2002
La sindrome di Bardet-Biedl

Per la prima volta la scienza ha fatto luce sul modo in cui avvengono le interazioni fra i geni.
Alcuni ricercatori, dell'Institute of Child Health di Londra, hanno scoperto 2 geni che "lavorano" insieme per contribuire allo sviluppo di un raro disturbo genetico denominato sindrome di Bardet-Biedl, una malattia autosomica recessiva che causa cecità progressiva, cattivo funzionamento dei reni, oltre ad obesità e ritardo mentale.

Un elevato numero di patologie deriva dalla interazione di più geni, ma ad oggi gli scienziati non sono in grado di individuare i vari tipi di combinazioni possibili e quale fra queste sia responsabile dell'insorgere di un eventuale disturbo.

La scoperta, quindi, aumenta le speranze che un giorno gli esperimenti genetici riescano a spiegare la causa di malattie prodotte dalla mutazione combinata di sei o più geni.

Il dottor Philip Beales, responsabile della ricerca, ha dichiarato che la scoperta rappresenta solo un piccolo passo avanti e che probabilmente ci vorranno altri cinquanta anni prima di poter avere un quadro completo.
Negli ultimi decenni sono stati infatti identificati solo geni singoli collegati a varie patologie e disturbi.

La ricerca, pubblicata su Science, è stata condotta su centinaia di famiglie con bambini affetti dalla sindrome di Bardet-Biedl.
In questa malattia genetica a giocare un ruolo fondamentale è risultata essere l'interazione tra due geni: il BBS2 e il BBS6.

Fonte: merqurio

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