Ci interessiamo in
questa circostanza di una malattia ereditaria - che in Italia affligge circa 12-20.000
persone - del tessuto connettivo che intacca il cuore e i vasi sanguigni, le ossa e i
legamenti, gli occhi e i polmoni.
Nel 1992 č stato identificato uno dei geni principali che causano la sindrome di Marfan:
la fibrillina 1, localizzato sul cromosoma che codifica per un micro-filamento importante
costituente del tessuto elastico. Questo gene, e la proteina che viene da lui codificata,
č mutato nel 60% dei casi di Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso
devastanti e incorreggibili. La mancata diagnosi e l'assenza di prevenzione
cardiovascolare determinano morte improvvisa tra i 25 ed i 60 anni di etą (esempi
eclatanti sono stati alcuni decessi improvvisi di giocatori di calcio o pallacanestro,
avvenuti in passato).
Esiste una specifica Associazione che si č incaricata di ideare e portare avanti un
progetto di ricerca. L'Associazione, la cui responsabile č Silvia Salice, si avvale della
consulenza scientifica della prof.ssa Guglielmina Pepe che opera a Roma presso
l'Universitą degli Studi di Tor Vergata - Cattedra di Genetica Umana e presso l'Istituto
di Clinica Medica Generale e Cardiologica dell'Universitą di Firenze (Azienda Ospedaliera
Careggi). Attualmente l'Associazione sta cercando aiuti concreti al fine di identificare
altri geni coinvolti nella "Sindrome di Marfan": la caratterizzazione del
difetto molecolare nei pazienti consentirą, infatti, una prevenzione forse farmacologica
(attualmente č - putrtoppo - solo una speranza) ma di certo chirurgica e consentirą di
offrire a tutte le coppie a rischio un servizio di diagnosi prenatale.
A Firenze č stato istituito un team medico composto da professori di varie
specializzazioni (medicina interna, cardiologia, ortopedia, oculistica, genetica medica e
molecolare) allo scopo di eseguire una visita multi-disciplinare sui pazienti affetti da
Sindrome; essa attualmente fa da centro di riferimento per tutta l'Italia.
|
