Teepu Siddique della Northwestern University, insieme ad
alcuni colleghi, ha scoperto una mutazione genetica che provoca una forma particolare di
sclerosi amiotrofica laterale (ALS), nota anche come morbo di Lou Gehrig.
L'ALS è una malattia neurologica
progressiva, che rende inutilizzabili i muscoli senza intaccare le funzioni del cervello.
Al momento non ci sono cure efficaci contro questa malattia, che generalmente porta alla
morte entro cinque anni.
Il gene appena scoperto è responsabile di una forma rara della malattia, più lenta del
normale, chiamata ALS giovanile ereditaria, scoperta in alcune popolazioni dell'Africa del
Nord e del Medio Oriente, caratterizzate da molti matrimoni fra consanguinei.
In un articolo pubblicato sulla rivista
"Nature Genetics", i ricercatori riferiscono di aver scoperto il gene,
localizzato nel cromosoma 2q33, in quattro famiglie della Tunisia e dell'Arabia Saudita.
Questa scoperta spiega come mai molti
medici in passato hanno confuso questa particolare forma di ALS con un'altra malattia
neurodegenerativa chiamata sclerosi laterale primaria giovanile: entrambe le malattie
dipendono infatti da mutazioni dello stesso gene, indicando un'origine genetica comune.
La forma giovanile della malattia si
manifesta di solito entro il ventesimo anno di vita e progredisce lentamente nei
successivi 10 o 15 anni, come nel caso del famoso fisico Stephen Hawking. La forma più
comune inizia di solito attorno ai 40 o 50 anni e porta alla morte in un tempo molto più
breve.
Nella sua forma normale, il gene
responsabile della forma giovanile della malattia codifica una proteina nota come alsina,
che ha un ruolo fondamentale nei meccanismi intracellulari responsabili
dell'organizzazione del citoscheletro. Secondo i ricercatori, la forma normale della
malattia dipende da una nuova proprietà di un gene mutato; quella giovanile dalla
mancanza di una funzione fisiologica.
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